عرض مشاركة واحدة
قديم 15-11-07, 02:15 AM   #6

نور وضياء
نغم الكلمة ممنوعةكلمة ممنوعةوف

 
الصورة الرمزية نور وضياء  







رايق

رد: >><<المتلازمات >><<


كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.



(8)
متلازمة لارون

Laron Syndrome

وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من ا الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو.يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة و مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين.معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي لذلك لا يفيدهم اخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو.

الأعراض

قصر القامة

بما أن المشكلة هي خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم.

تأخرالبلوغ والسن العظمي

نتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم .وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام.

الصوت
تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍

السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة السمنة،وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.

الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي


المفاصل
بعض المصابين لديهم محدودي في القدرة على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.


جنس المصابين
لوحظ زيادة في عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية.

الغدة النخامية ُأم الغدد الصماء

تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة من الأعلى بمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز لدرقية من منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.

كل الكلام السابق عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات،لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء،ولنركز على هرمون النمو فقط وهو الذي يهمنا في هذا المقام.

__________________
وإن طآإل الغيآإب
تبقى الذكريآإت[ ترتسم ] في المخيلهـ ،،!

نور وضياء غير متصل