السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله
وعلى آله وصحبه أجمعين
ما هو المقصود بمرض وراثي؟
hereditary disease
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء
و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا
و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية
على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس
هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y
و عند الأنثى هناك صبغيان XX
ما هو الصبغي ؟
الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة
و تسمى بالانكليزية الجين GENE
و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات
و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان
فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....
و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم
عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي
و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر
و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم
و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة
التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.
ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ
و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.
فما هو الـ د ن أ DNA ؟
الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين
هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية
وهي :
( adenine (A) guanine (G) cytosine (C) and thymine (T
و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي
و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا
و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي
و اختلاف ترتيب الحموض النووية
يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
كيف يحدث المرض الوراثي ؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما
عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل
الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية
التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال
ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر
إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات
مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21
فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة
نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض ؟
1- الوراثة الجسمية المتنحية :
autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم
لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين
و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض
و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً
يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض
عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات
و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا
و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب
في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة الجسمية القاهرة
Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين
كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة
و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين
و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة :
داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1
و داء هيتنغتون Huntington disease
و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.
3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس
X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي
اكس الهش fragile X syndrome
4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس :
X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia
و داء قابري
Fabry disease
5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا :
Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية
و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم
لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة
و لا تأتي من النطفة من الأب
و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال
و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا
و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي
( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6- الوراثة متعددة العوامل :
complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة
كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك :
الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض
و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها
و هناك الكثير من الأبحاث حولها
كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة
و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة
و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة
و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
الصيغة الصبغية بشكلها العام
أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه
و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات
و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك :
ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد
و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا
و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات