سلسلة معلومات عن مرض متلازمة داون

[الزهراء عشقي]

الكاتب : د.عبدالله الصبي

الحلقة الأول

نظرة عامة

لا نعرف منذ متي وجدت متلازمة داون حيث لم تذكر في كتب التاريخ والحفريات ومن المؤكد وجودها لأزمان عديدة، وفي العصر الحديث قام ايسكويرول Esquirol عام 1838م بنشر بحث وصف فيه عدداً من الأطفال لديهم صفات متشابهة تنطبق على متلازمة داون، كما قام سيجوين Seguin بوصف مجموعة من الأطفال وأسمى تلك الحالات بالغباء النخالي Furaceous idiocy .
في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.

المنغولي ومتلازمة داون :
كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عموماً، ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية، ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم، ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم " أطفال متلازمة داون " في جميع أنحاء العالم، ونحن نناشد الجميع على عدم إطلاق هذه التسمية عليهم ، واستخدام أطفال متلازمة داون ، مع وجود الصعوبة في هذا الاسم ، ولكن تعويد الناس على ذلك قد يستغرق بعض الوقت.

ما معنى المتلازمة ؟
هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .

ما هو السبب لحدوث متلازمة داون ؟
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم ( التفاصيل: راجع الأسباب، الصبغيات ).

هل هو مرض أو حالة وراثية ؟
لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

هل الوالدين هم السبب ؟
حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .

ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟
لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.

هل أعراض متلازمة داون هو الشكل الخارجي ؟
حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري.

[الزهراء عشقي]

الحلقة الثانية

المســـــــــــــــــــببات

عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزي لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه الذي وصف فيه عدداً من الأطفال يتشابهون في مجموعة من الصفات الجسمية ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات ( الكروموسومات ) في الخلية ، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي ، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21 ، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 ( Trisomy) .

ما هو ثـــلاثي الكروموسوم ؟ Trisomy
عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات ) الخلية فإنها تقسم إلي 23 مجموعة، كلاً منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلاً من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة، ولكل متلازمة وصفها الخاص بها ومن أمثلة ذلك:
" متلازمة داون Down: وتكون الزيادة في رقم 21 ونسبة حدوثها حالة لكل 600 -800 ولادة.
" متلازمة إدوارد : Edward وتكون الزيادة في رقم 18 ونسبة حدوثها حالة لكل 8000 ولادة.
" متلازمة باتو Patou: وتكون الزيادة في رقم 13 ونسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.

ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق( فهي بلا جنسيه )، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين )، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها ، فمثلا:
" إذا كان عمر الأم 30 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 2500 ولادة ( لنفس العمر )
" إذا كان عمر الأم 40 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 40 ولادة ( لنفس العمر )

من المتسبب الأم أم الأب ؟
إنها إرادة الله وما شاء فعل، والكثير من الأباء والأمهات يلومون أنفسهم على ما حدث، ويبحثون عن الأسباب والمسببات، وينسون أن الله قدير عليم، فشرح ما حدث قد يساعدهم على تفهم الحالة وكيفية حدوثها، وتوضيح الصورة ما أمكن، فكلاهما غير مسبب لذلك، ولا بد من الإيمان بالله ومقدرته، وإن بلاء الدنيا أهون من بلاء الآخرة، وإن من صبر وأحتسب سيجد خير الجزاء.
جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطي سبباً معيناً لذلك، وكان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل زيادة عمر الأم، ومع ذلك فقد لوحظ أن ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة.
ولتوضيح احتماليه عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction.
أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة طوال الحياة، ولكن هناك احتماليه وجود قابلية عدم الانفصال Sticky genes .
الحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه.

كيف تحدث الحالة ؟
كما أسلفنا فأن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية ( الطبيعي هو كروموسومين ) ، ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم.
" يحصل ثلاثي الكروموسوم غالبا (95% من الحالات) نتيــجة الفشـل في الانفصـال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية Meiotic Non Disjunction ، ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا.
" في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 Mosaicفي بعض الخلايا والبعض الآخر سليم .
" في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه ( مثل كر وموسوم رقم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمي التحول Translocation ، وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان ، إلاّ أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة. وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في:
" 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط .
" 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين Translocationالنوع المتحول مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15%
" يلعب عمر الأم دوراً في زيادة نسبة الحدوث، فكلما زاد عمرها كلما زادت الاحتمالات ، فمثلاً أم سليمة عمرها 40 سنة فإن احتمالية تكرار المتلازمة هو 3% ( بدلا من 1%).
" تكمن أهمية مراجعة الطبيب في معرفته بالأنواع واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين ، فلا تتردد بسؤال طبيبك.

هل يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية؟
أسئلة تؤرق الوالدين، يبحثون عن الأسباب، تأنيب الضمير يؤلمهم، يتساءلون عن المسبب؟ ويبحثون عن قشّة يتعلقون بها، يكثرون من السؤال، ومنها الطلب لعمل صورة كروموسومية لهم، ويصرون على ذلك وإن أفهمتهم انه لا داعي لها.
الصورة الكروموسومية للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع والمسببات، ويعرف متى يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية، ففي 98% من الحالات نعرف أن الوالدين سليمين، فقط في 2% من الحالات نحتاج إلى صورة للوالدين، وهكذا فمن النادر الاحتياج إلى عمل صورة كروموسوميه للوالدين .

[الزهراء عشقي]

الحلقة الثالثة

الصبــــغيات ( الـــكروموسومات )

جسم الإنسان يتركب من مجموعة كبيرة من الخلايا المختلفة تعد بالملايين في حركة وتجدد دائمتين ، وفي كل خلية من هذه الخلايا توجد الصبغيات ( الكروموسومات ) وهي أجسام غير مرئية ذائبة في الخلية ، وفي كل خلية يوجد 32 زوج من الكروموسوم غير متشابهة ، ولكلاً منها عمله وخصائصه ، ويتكون الكروموسوم من تجمع الحامض الأميني DNA المسمى بالصبغة الوراثية وبعض البروتينات الأخرى بتركيبة خاصة تبين قدرة الخالق جل جلاله ، ويحتوي الكروموسوم على جميع الصفات الوراثية لكل إنسان ( المورثات) التي تنتقل من جيل لآخر فتتحكم في الشكل واللون وغيرهما ، ولا يمكن رؤية الكروموسومات في الحالة العادية ولكن في مرحلة إنقسام الخلية حيث يتم تركيز المكونات ومن ثم يمكن رؤيتها بالمجهر الإلكتروني.

كيف يمكن عمل الصورة الكروموسومية ؟
كانت البداية عندما قام هوس و ليفان عام 1956 Hus & Levan بنشر بحثهما عن الخلية والكرموسومات ، ووصفهما لتركيب الخلية أو الصورة الكروموسومية للخليه ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان لجين و تربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه وجود زيادة في كروموسومات الخلية لدى المصابين بمتلازمة داون ، وان هذه الزيادة في الموقع رقم 21 من الخليه.
كما أسلفنا أن جميع خلايا الجسم تحتوي علي نفس التركيب من الكروموسومات ، ولملاحظة إنقسام الخلية تفصل كريات الدم البيضاء في المختبر ويعمل ما يسمى بالمزرعة (Petri dish ) حيث توضع هذه الكريات في مرحلة الانقسام والتمركز ومن ثم رؤية الكروموسومات بالمجهر الإلكتروني ، ومن ثم يتم تصويرها ، ويقوم المختصون بالتعرف على كل كروموسوم على حدة ، معتمدين على الشكل العام والطول وغيره ، ووضعها في مجموعات (23 مجموعة كل منها أثنين ) ، وبعد ذلك القيام بوضعها في التوصيف المناسب لها لإعطاء الصورة الكاملة للخلية ، ولمعرفة العيوب الكامنة في هذه الصورة من زيادة لعدد الكروموسومات أو نقصها ، أو وجود نقص أو زوائد فيها ، ومع التطور العلمي أمكن صباغة هذه الكروموسومات لمعرفة الأماكن الخاصة لكل مورّث Gene .

انقسام الخلية الجسمية Miitosis
خلايا الإنسان في حركة دائمة ، ومجموعة كبيرة من هذه الخلايا تموت ولابد من تعويضها ، فنري الجلد يتقشر ولا بد من تعويضه ، وهذا يحدث في جميع خلايا الجسم تقريبا ، فكل خلية تنقسم إلى خليتين متشابهتين ( توأم ) تحتوي كل منها علي جميع الصفات الموجودة في الأخرى ، وكذلك جميع المورثات والأحماض الأمينية ( DNA ) حيث تتضاعف كمية الحامض الأميني وعند الانقسام نجد في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات .
إنقسام الخلية الجنسية Meiosis
هذا النوع من إنقسام الخلايا خاص بإنتاج الخلايا الجنسية ( الحيوان المنوي والبويضة ) ، وينقسم إلى مراحل متعددة ، حيث يتضاعف الحامض الأميني DNA في البداية ، وعند إنقسام الخلية فإنها تعطي خلايا متشابهة كل منها يحتوي علي 23 كروموسوم ( نصف العدد من الكروموسومات الموجود في الخلية العادية Haploid ) ، والتي بارتباطها مع النصف الآخر للجنس الأخر ، تعطي العدد الكامل للخلية 46 كروموسوم.
في بعض الحالات تحدث مشكلة عدم الإنقسام الكامل للكرومسومات في الخلية Non disjunction ) ) حيث نجد أن أحد هذه الكروموسومات لم ينقسم بالطريقة الصحيحة ومن ثم تكون إحدى الخلايا ناقصة والأخرى زائدة أو ما يسمي بثلاثي الخلية Trisomy إما الناقصة Monosomy فتسمى أحادية الخلية ( وعادة مصيرها الزوال / الإجهاض المبكر ).
ما هي نسبة عيوب الكروموسومات ؟
نسبة عيوب الكروموسومات كبيرة ، ولكنها لا تلاحظ لأن أغلبها يحدث لهم إجهاض في مرحلة متقدمة من الحمل ، ولله في خلقه شئون ، ونسبة عيوب الكروموسومات عامة هي 4 حالات لكل 1000 ولادة ، وتعتبر هذه العيوب من أهم أسباب التخلف الفكري.

[الزهراء عشقي]

الحلقة الرابعة

أجهزة وأعضاء الجسم

الطــفـل بـين الصحة والمرض

الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن أن يكون لديه بعض العيوب الخلقية ، وقابلية أكثر من غيره لحدوث بعض المشاكل الطبية ، بعضها خطير ، ولكن مع التقدم الطبي أمكن علاجها ، مما مكن المصابين بهذه الحالات من العيش والحياة بصحة جيدة.
في هذا الجزء سوف نتطرق لبعض العيوب الخلقية والأمراض ، ولكن ذلك لا يعني بالضرورة أن كل أطفال المتلازمة مصابون بها ، وأن حياتهم ستكون سلسلة من الأمراض والمشاكل الطبية، بل الحقيقة أنهم أطفال كالآخرين وإن كان لدى البعض منهم قابلية أكثر من غيرهم ، لذلك فهم يحتاجون إلى الرعاية والعناية الطبية بشكل أكثر.
أن التطور في مجال الخدمات الصحية قد جعل المستقبل أمامهم أكثر إشراقاً ، فالعيوب الخلقية تعالج بالجراحة المتطورة ، وتكرار الالتهابات تعالج بالمضادات الحيوية ، ونظم التعليم الخاص بهم مكنتهم من الارتقاء بمستوى الذكاء ، والعلاج الطبيعي طور قدراتهم الحركية ، ونظم السلامة حمتهم من الأخطار ، كل ذلك مكنهم من الانخراط في المجتمع ، ليكونوا أعضاء نافعين فيه . وتلعب الأسرة الدور الكبير لدمج الطفل مع مجتمعه ، وطلب المساعدة الطبية في وقت مبكر لمنع الإعاقة ، وعلاج الأمراض.


القلب والجهاز الدوري

نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقيه في القلب ، وهذه النسبة عالية مقارنة بالأطفال العاديين ( نسبة الإصابة ثمانية في كل الف مولود )، ودرجات هذه العيوب متفاوتة إلاّ إنها من أهم أسباب الإعاقة والوفاة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون .
في السابق كان 30 – 35 % من هؤلاء الأطفال يموتون في السنتين الأولين من العمر بسبب هذه العيوب ، ومع الإهتمام بهذه العيوب في وقت مبكر والتدخل الجراحي لها أمكن التقليل من مشاكلها وإقلال نسبة الوفيات مما زاد من احتمالية العيش لمدة أطول ، ومن هذه العيوب القلبية :
فتحة القلب الشغافية Endocardial Cushion
فتحة بين الأذين والبطين Atrio-ventricular defect
فتحة بين البطينين Ventricular septal defect
فتحة بين الأذنين Atrial septal defect
رباعية فالوت (7%) Fallot tetralogy


الرئتيـن ومشاكل التنفس

هناك مشاكل متكررة للجهاز التنفسي ، بعضها قد يكون لعيوب في الرئة نفسها (نقص عدد الحويصلات الهوائية)، والأخرى ناشئة عن مشاكل القلب أو نقص المناعة ، ونوجز هذه العيوب في ما يلي :
تكرار التهابات الجهاز التنفسي ( الأنف ، القصبة الهوائية ، الرئة ) الفيروسية أو البكتيرية.
صغر حجم الأنف وفتحاته.
صغر حجم التجويف الفمـي.
كبر حجم اللسـان.
ضيق في الحنجرة تحت الحبـال الصوتيـة.
نقص عدد الحويصلات الهوائيـة في الرئة.
ضعف حركـة الصدر لارتخاء العضـلات.


الجــهــــاز الهــضـمـي

تزداد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين ، ولكن ليست خاصة بهم ، ومنها على سبيل الإيجاز :
الفتحة الرغامية البلعوميه Tracheo-oesophagial fistula
فتق الحجاب الحاجـز Diaphragmatic hernia
ضيق البواب المعدي Pyloric stenosis
ضيق الاثني عشر
عدم إنبثاق الشرج ، وحالة هيرشسبرنج Hirschsprung diseas
ضمور القناة الصفراوية.


الجـهـــاز البـــــولي والتناســــــــلي

لم يكتشف الكثير من عيوب الجهاز البولي لدى هؤلاء الأطفال ولكن وجد لديهم عيوب خلقية لا تزيد نسبتها كثيرا عن الطبيعيين ومنها :
صغر حجم الكلية.
نقص عدد كبيبات الكليةGlomeruli
إنسداد عنق المثانة البولية.
وجود أحليل تحتاني Hypospadius
صغر حجم الذكـر
خفاء أو تعبق الخصيتين.


العيــــــــون والبـــــصــر

عيوب ومشاكل العين كثيرة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، بعضها يظهر منذ الولادة والآخر مع تقدم العمر ، كما أن بعض هذه العيوب لا تكتشف إلا بالفحص الطبي ، لذلك يلزم الفحص الدوري للعيون لاكتشافها وعلاجها في وقت مبكر وعادة يكون الفحص في عمر الستة أشهر ، ثلاث سنوات ، خمس سنوات ، ثم بعد ذلك كل أربع سنوات ، وسنحاول هنا إيجاز بعض مشاكل العيون والبصر كما يلي :
ميلان العيون إلي الأعلى سمة بارزة في الأطفال المصابين بالمتلازمة (98%) ، ولا تؤثر على النظر، وجود زوائد جلدية في حافتي العين (57%) ، وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة و تقل مع التقدم في العمر، وتوجد هذه الزيادات في الأطفال الطبيعيين ( 8% ) ولقد سمي أطفال المتلازمة بالمنغوليين لهذا السبب ، ولكن تجدر الإشارة إلى أن الزيادة الجلدية لدي الآسيويين تختلف عنها في الطفل المصاب بالمتلازمة ، والطبيب يستطيع التفريق بينهما.
في عام 1908 م لوحظ وجود نقاط رمادية بيضاء في الجزء الداخلي من قزحية العين Bruishfied Spot ( 35 - 75% ) وهي صبغات غير طبيعية ، وقد لوحظت في البيض أكثر منها في الملونين ، وفي القزحية فاتحة اللون عنها من الغامقة اللون.
الحـول (43%).
الماء الأبيض (13%) .
القرنية المخروطية (15%).
قصر النـظر (27%).
ترأورؤ العين وأهتزازها (9%) Nystagmus
التهاب الجفنيـن (47%).


الأنـــف والأذن والحــنجرة

الســــــــــــــمع

إحتمالات وجود عيوب في الأذنين والحنجرة كبيرة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لذلك فإن الإهتمام بالفحص الدوري للجهاز السمعي مهم جداً لإكتشاف هذه العيوب في وقت مبكر، والعمل علي علاجها ، وقد يكون هناك نقص في السمع غير ملحوظ ، مما يؤثر على التطور الفكري للطفل ، وعادة ما يقوم الأطباء بعمل قياس للسمع بشكل دوري كل سنة لإكتشاف أي نقص فيه.

هناك عيوب شكلية للأذن قد لا تؤثر على وظائفها مثل شكل الأذن الخارجية أو إنخفاض قاعدة الأنف ، كما أن التهابات الأذن الوسطى المتكرر قد تؤدي إلى الصمم ، لذلك تحتاج إلى العلاج الطبي.

الأنــــــــــــف :
صغر حجم فتحتي الأنف
انخفاض قاعدة الأنف وتسطحه

الأذنـــــــــــين :
عيوب في الشكل الخارجي للآذن الخارجية ( حلزونية الأذن)
تكرار التهابات الأذن الوسطي ونقص السمع التوصيلي
نقص السمع العصبي ( 4 - 10% ).
الفــــم :
صغر حجم الفـم
كبر حجم الشفتين وتشققهما
التهابات اللثة
احتقان والتهاب اللوزتين
صغر حجم عظام الوجنتين والفـك ( والتي تعطي الشكل المسطّح للوجه )
صغر حجم الحنجرة
سوء إطباق الأسنان والفكين (100%) بدرجات متفاوتة
تأخر ظهور الأسنان وزيادة نسبة التسوس


أمراض الدم و نقص المناعـــــــة

لقد لوحظ أن هناك عيوب متعددة في جميع الخلايا الدموية ، أما عدداً أو عملاً ، وتتأثر هذه العيوب بحجم وكمية المورثات الموجودة ، كما لوحظ زيادة احتمالية الإصابة بابيضاض الـدم ( لوكيميا ، سرطان الدم ) ، وكذلك كبر حجم كرات الدم الحمراء ، ونقص أو زيادة الصفائح بعد الولادة ، مع ضعف مقاومة وفعالية كرات الدم البيضاء مما يؤدي إلى تكرار الإصابة بالإلتهابات الفيروسية أو البكتيرية.


نقص المناعـــــــة

نقص المناعة وتكرار الإلتهابات ، يحدث بنسبة عالية في الأطفال المصابين بمتلازمة داون مما يؤدي إلى تكرار الإصابة بالفيروسات والبكتيريا ، وخصوصاً الالتهابات الرئوية والتهاب الكبد الوبائي وغيرها، وكذلك حدوث أمراض ذاتية المناعة AutoImmune disease ، ابيضاض الدم ( لوكيميا ) ، والسبب في ذلك ضعف الغدة السعتية Thymus ، عدم فعالية كرات الدم البيضاء المقاومة للإلتهابات ونقص إنتاج المضادات.


الأمــــــراض الجـــــلديــــة

هذه الحالات غير خاصة بهؤلاء الأطفال ، ولكن تحدث لهم بنسبة أعلي ، ومن أهم أسبابها نقص المناعة ، و قلة العناية بالنظافة العامة ومنها:
جفاف الجلد
فرط إحساسي في الجلد
تشقق اللسان والتهاب الشفتين
داء الأظافر الفطري
الإلتهاب الفطري بين أصابع القدمين
صلع الرأس الجزئي
البهاق
الجرب


الغـدد والهرمونـــات

في وقت من الأوقات أعتقد العلماء أن السبب في متلازمة داون هو إضطراب عام في الغدد الصماء وما يتبعها من خلل في الهرمونات ، وعند ملاحظة وجود نقص الطول وصغر حجم اليدين والقدمين أسموا الحالة بنقص الأطراف الخلقي ( Acromicria ) . وخلال العقود القليلة الماضية ، أثبت العلماء أن الهرمونات وعمل الغدد الصماء طبيعي في الأطفال المصابين بمتلازمة داون وليس هناك إضطراب في عملها ، مع العلم أن إصابة هؤلاء الأطفال بأمراض الغدد الصماء أكثر من أقرانهم الطبيعيين.

ما هو نقص هرمون الغدة الدرقية ؟ وما هي علاماته ؟
يقل إنتاج الهرمون من الغدة الدرقية لأسباب متعددة ، قد يكون هذا النقص خلقي منذ الولادة ، أو قد يحدث في أي مرحلة عمريه ، وعلامات هذا النقص قد تلاحظ بسهولة ، وقد تأخذ أسابيع أو شهور كي تظهر ، وعادة ما تكون تدريجية وبطيئة مما يجعل التشخيص متأخراً ، ومن هذه العلامات:
وجود إصفرار في العينين والجلد منذ الولادة ، ويتأخر اختفاءه.
قلة الشهية وصعوبة الرضاعة.
صعوبة التنفس ، والشخير المستمر.
كثرة النوم ، وعدم الإهتمام بمن حوله .
قلة الحركة.
الإمساك ووجود الفتق السري.
إنخفاض درجة الحرارة.
تورمات في العينين والقدمين.
تكون صعوبة التشخيص أكثر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون لوجود بعض الأعراض المتشابهة مثل كبر اللسان وخروجه ، صغر الأطراف وقلة الحركة وغيرها.
للنفاصيل أنظر الصفحة الخاصة

الغدة النخامية Pituitary gland
هي غدة صغيرة موجودة في قاع الجمجمة وتتحكم في أغلب الغدد الصماء في الجسم ، ولقد وجدت بعض الدراسات انه مع تأثر المخ والأعصاب فإن الغدة النخامية تتأثر كذلك ، ومن ثم تتأثر جميع الغدد الصماْء.

هرمـون النمـو Growth Hormone
في السابق كان هناك إعتقاداً لدى العلماء أن سبب نقص الطول والنمو هو نقص هرمون النمو ، لذلك فقد استخدموا هرمون النمو كعلاج لتلك الحالات ، ولكن بدون فائدة ، فقد أثبتت الدراسات الحديثة أن هرمون النمو طبيعي في أغلب الحالات ، وان إعطاء الهرمون كعلاج لن يزيد الطول والنمو.


الأعضـاء التناسليـة للذكـور

كان الاعتقاد السائد أن الرجال المصابون بمتلازمة داون لا ينجبون ، ولكن أثبتت الدراسات أن أحدهم أصبح أباً ، وإن كان نادر الحدوث ، وعند إجراء الفحوص وجد أن هرمون الذكورة طبيعي مثل أقرانهم ، حتى مع زيادة العيوب في الجهاز التناسلي للذكر مثل عدم نزول الخصية أو الخصيتين (50 %) أو كون كيس الخصية فارغا (27 %) ، أما عن العلامات الثانوية للبلوغ ( الصوت ، الشعر ) فإنها تظهر في وقتها الطبيعي مثل أقرانهم.


الأعضاء التناسلية للإنــــــــــاث

تكمن أهمية دراسة هذا الموضوع في أن المصابين بمتلازمة داون بدءوا يأخذون الكثير من الرعاية الصحية ، ومن ثم بدأنا نراهم في أعمار متقدمة كشباب في المجتمع ، وما يحمله لهم ذلك من إحتمالية الحمل.
فالفتاة المصابة عادة ما تأتيها العادة الشهرية مثل أقرانها ، وتكون العلامات الجنسية الأولية والثانوية طبيعية في شكلها ووقت ظهورها ، ومع احتمالية وجود هبوط في حجم المبيض وتركيبته ووجود اضطرابات هرمونية جنسية ، إلاّ أن إحتمالية الحمل متوفرة ، كذلك أثبتت الدراسات وجود مجموعة من الفتيات المصابات بمتلازمة داون وقد حملن وأنجبن أطفالا ( 28 حاله في أحدى الدراسات ) ، وإن نسبة جيدة من هؤلاء المواليد مصابون بمتلازمة داون .


العـــــظام والعــــــضلات

مشاكل العظام والعضلات في الأطفال المصابين بمتلازمة داون متعددة ، مما يؤثر علي الحركة العامة للطفل ، أو أن تجعله في آلآم مما يعيق حركته ، وبعضها يؤدي إلى عيوب في التكوين الجسمي للطفل ، وبعضها الآخر قد يكون قاتلاً ، ويكمن السبب عموماً في الضعف العام لجميع أربطة الجسم وخصوصا في المفاصل ، وهنا سنحاول الإيجاز عن بعضها:
ضعف العضلات والأربطة Low muscle tone :
هذا الضعف يصيب جميع عضلات الجسم ، مما يؤثر على النمو الحركي للطفل .
فكك خلقي في الحوض :
ويلاحظ ذلك في الكشف على المواليد ، وتزيد نسبته عن الأطفال العاديين حيث يوجد في 1 - 4 % من أطفال المتلازمة ، وهنا يحتاج الطفل إلى تدخل جراحي ، فعادة لا تنفع التدخلات غير الجراحية مثل أجهزة علاج الفكك وغيرها.
عدم ثبات الركبة وفكك الصابونة :
يلاحظ ذلك بنسبة تصل إلى 20 % من أطفال المتلازمة ، وهي قد لا تؤثر علي المشي في المرحلة الأولي ، وقد تؤدي إلى آلآم متنوعة ، وفي الغالب تحتاج إلى تدخل جراحي.
القدم المسطحة :
وقد لوحظت في 90 % من أطفال المتلازمة وبدرجات متفاوتة ، وهنا يلاحظ أن الطفل يمشي بقاعدة واسعة الخطوات Widely Base وغالباً ما يشتكي الطفل من آلآم متكررة في الرجلين والظهر، ويحتاج هؤلاء الأطفال إلى أحذية خاصة لتعديل وضع القدم ، وفي حالة العيوب الشديدة فإنها تحتاج إلى تدخل جراحي.

[الزهراء عشقي]

الحلقة الخامسة

البلوغ

البلوغ لدى الذكور
كان الاعتقاد السائد أن الرجال المصابون بمتلازمة داون لا ينجبون ، ولكن أثبتت الدراسات أن أحدهم أصبح أباً ، وإن كان نادر الحدوث ، وعند إجراء الفحوص وجد أن هرمون الذكورة طبيعي مثل أقرانهم ، حتى مع زيادة العيوب في الجهاز التناسلي للذكر مثل عدم نزول الخصية أو الخصيتين (50 %) أو كون كيس الخصية فارغا (27 %) ، أما عن العلامات الثانوية للبلوغ ( الصوت ، الشعر ) فإنها تظهر في وقتها الطبيعي مثل أقرانهم.

البلوغ لدى الفتيات
تكمن أهمية دراسة هذا الموضوع في أن المصابين بمتلازمة داون بدءوا يأخذون الكثير من الرعاية الصحية ، ومن ثم بدأنا نراهم في أعمار متقدمة كشباب في المجتمع ، وما يحمله لهم ذلك من إحتمالية الحمل.
فالفتاة المصابة عادة ما تأتيها العادة الشهرية مثل أقرانها ، وتكون العلامات الجنسية الأولية والثانوية طبيعية في شكلها ووقت ظهورها ، ومع احتمالية وجود هبوط في حجم المبيض وتركيبته ووجود اضطرابات هرمونية جنسية ، إلاّ أن إحتمالية الحمل متوفرة ، كذلك أثبتت الدراسات وجود مجموعة من الفتيات المصابات بمتلازمة داون وقد حملن وأنجبن أطفالا ( 28 حاله في أحدى الدراسات ) ، وإن نسبة جيدة من هؤلاء المواليد مصابون بمتلازمة داون .

[قاسم]

يعطيك الف عافيه
سلمت يداك اختي

[الزهراء عشقي]

اللهم صلِ على محمد وأل محمد
،
الف شكرا لحضورك المتالق
حماك ربي ~

[الحنان كله]

الله يعطيكِ ألف ألف عافيه مشرفتنا القديره

موضوع مهم للغايه

[الزهراء عشقي]

اسعدني تواجدك العطر في متصفحي
لاعدمناكِ الهي ~
رعاك ربي ~